Talassemiya
Mənası: Genetik defekt nəticəsində hemoqlobinin sintezinin pozulması və xroniki anemiya ilə xarakterizə olunan irsi qan xəstəliyi. Talassemiya, qırmızı qan hüceyrələrində olan hemoqlobinin miqdarının və ya funksiyasının azalması ilə nəticələnən bir qrup irsi xəstəlikdir. Bu azalma, hemoqlobinin əsas tərkib hissələrindən olan alfa və ya beta qlobin zəncirlərinin istehsalının azalması və ya olmaması səbəbindən baş verir. Xəstəliyin şiddəti, zədələnmiş genlərin sayından və növündən asılı olaraq dəyişə bilər. Bəzi hallarda, xəstəlik əlamətləri yüngül ola bilər, digər hallarda isə ağır və həyati təhlükə yarada bilər. Müalicə üsulları xəstəliyin şiddətindən asılıdır və qan köçürməsindən gen terapiyasına qədər dəyişə bilər.
Sahə:
- Hematologiya
- Genetika
- Tibbi genetika
- Onkologiya (bəzi ağır hallarda)